先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。是由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰,使部分发育停顿或缺陷,以及部分该退化者未能完全退化所致。引起先天性心脏病的原因很多,可能和母亲怀孕期间的健康和营养状况有关,母亲在怀孕的最初3个月内患病毒感染,如风疹、流行性腮腺炎、流感等,可能影响胎儿的心脏和大血管的发育,形成先天性心脏病或同时合并有其他方面的畸形。母亲怀孕期间患有内分泌疾病;接受放射线的照射或其他药物、毒物的作用,也可能引起胎儿心血管的畸形。另外,高原地区缺氧的环境、家族、遗传因素等,也可能是发生的原因。
引起小儿心脏发育畸形的根本原因,目前仍不十分清楚,但归纳起来肯定和以下几个因素有关:
一、胎儿心脏某部分发育到较低的阶段即停止,或由于发育的过程中发生了轴转的错误,如大血管易位。
二、小儿出生后,仍长期留存一部分胎儿期所需要的特殊心血管通路,如动脉导管未闭等。
三、母亲的疾病往往影响胎儿发育,母亲在妊娠最初3个月内被病毒感染,尤其是风疹病毒,则小儿易发生心脏畸形。
四、母亲在怀孕期间吃了某些药物,也可以导致胎儿心脏畸形。
五、某些可导致先天性心脏病的遗传因素。先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。
六、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染,以风疹病毒感染后多见,常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄,其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie )可引起心内膜弹力纤维增生症,此外羊膜病变,胎儿周围机械压迫,母体营养障碍,维生素缺乏及代谢病,母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射,均可能与本病发生有关。
七、感染,妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒,其次是柯萨奇病毒,其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
七、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高,发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。如羊膜的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙,放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
先天性心脏病有以下常见症状,但轻症先天性性心脏病可无明显症状。
1、青紫:青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位,法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在,也可于出生后三至四个月逐渐明显,在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫,只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫,晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
2、心脏杂音:多数先天性心脏病都可听到杂音,这种杂音比较响亮,粗糙,严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
3、体力差:由于心功能差、供血不足和缺氧所致,重症患儿在婴儿期即有喂养困难,吸吮数口就停歇,气促,易呕吐和大量出汗,喜竖抱,年长儿不愿活动,喜蹲踞,活动后易疲劳,阵发性呼吸困难,缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥,易出现心衰。
4、易患呼吸道感染:多数先天性心脏病由于肺血增多,平时易反复患呼吸道感染,反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭,二者常常互为因果,成为先天性心脏病的死亡原因。
5、心衰:新生儿心衰被视为一种急症,通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损,其而且临床表现是由于肺循环、体循环充血,心输出量减少所致,患儿面色苍白,憋气,呼吸困难和心动过速,血压常偏低,可听到奔马律,肝大,但外周水肿较少见。