没有病征，作息与常人无异，海洋性贫血症带因孕妈咪往往是在产检时才会发现自己是带因者。海洋性贫血症是一种隐性遗传疾病，父母双方若是同型的带因者，对于孕妇及胎儿都有影响，即使如此仍然有机会拥有健康的宝宝。
日前一则「订制救命宝宝」的新闻，引起的社会大众的注意。一位重度海洋贫血症的病童日前接受「订制妹妹」捐赠的脐带血治疗，已经重获新生，不必再过着与针头为伍的输血日子。而这位救命女婴被赋予救治哥哥的使命而出生，在怀孕初期医院团队就确定排除了重度海洋贫血症，也确认与哥哥的HLA人类组织抗塬吻合，才植回子宫继续发育。这成功的案例位许多重症病童的父母重燃希望，也让更多人注意到海洋性贫
海洋性贫血症是一种隐性的遗传疾病，常见于中国大陆东南沿海以及港台等地，在台湾有3-5%的人带有海洋性贫血症基因，比例相当高，由于没有病征，生活作息与平常人相同，除非是婚前健康检查或是妇女产检时才会发现带因。许多孕妈咪对于海洋性贫血症的认识一知半解，甚至在更进一步筛检后发现夫妻皆是同型带因者，便以为从此没有生下健康宝宝的机会。为此，我们特地针对海洋性贫血症的疑问，一一整理如下。
海洋性贫血症小档案
海洋性贫血症是一种血液疾病，可分为甲型和乙型两种。轻型海洋性贫血症，或是隐性海洋性贫血症是指身体带有此基因，带基因者没有任何病徵也不需要接受治疗，只有少数人可能有轻微贫血症状。倘若夫妻双方为同型带因者，怀孕时胎儿有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会成为带因者，四分之一的机率成为重型患者。
胎儿如果是重型甲型有很高的机率会胎死腹中，或是怀孕中期会出现胎儿水肿现象，在出生后不久即死亡，同时会导致孕妇出现高血压、子癫前症、产前或产后出血等?惴⒅ⅰＨ绻?ザ?侵匦鸵倚突颊撸?錾?罂赡芑峥?汲鱿制堆?窒螅?虢邮苁溲?瘟疲?蛘呓邮芄撬枰浦彩质酢
七大问.认识海洋性贫血症
Q1.孕妈咪产检时发现是海洋性贫血带因，下一步该怎么办呢?
孕妇产检时会做血液检查，若是「平均红血球体积」较小时(即MCV?80或MCH?25)，会要求另一半也做「平均红血球体积」之血液检查。若是初步发现先生的「平均红血球体积」也较小时(即MCV?80或MCH?25)，则会将两人的血液检体，送至确认诊断单位，更进一步确认夫妻二人是否为同型海洋性贫血症带因者。
Q2.如果发现夫妻双方是同型带因者，是不是要拿掉孩子?
倘若夫妻经确认为同型海洋性贫血症带因者，建议孕妇接受绒毛取样、脐带取样或羊膜穿刺，以对胎儿作产前诊断及更进一步的遗传谘询。由于胎儿有四分之一的机会完全正常，二分之一的机会成为带因者，四分之一的机率成为重型患者，因此进一步的确认相当重要，有海洋性贫血症带因的夫妻不需要如此悲观，还是有相当高的机率可以拥有健康宝宝。
Q3.海洋性贫血症与缺铁性贫血有何不同?
海洋性贫血症是遗传性疾病，主要分布在中国大陆东南沿海以及港台，与性别无关，也通常不会有病徵，但缺铁性贫血则不同，通常女性罹患比例较高。缺铁性贫血是因缺乏铁质而造成血红素的合成有缺陷，使得血液中红血球内的血色素减少。造成缺铁性贫血塬因主要是因为血液从胃肠道、泌尿道、生殖道等地方流失，例如血便、黑便、血尿等，最常见是女性经血过多或是胃溃疡等疾病。通常罹患缺铁性贫血时，容易疲倦、晕眩、唿吸急促、脸色苍白等现象，可早期发现早期治疗。
Q4.海洋性贫血症带因妈咪平时是否该多摄取铁质，日常生活该注意什么?
经诊断海洋性贫血症带因的孕妇不需要特别补充铁质，日常生活应多喝水、多休息，不要过度劳累，饮食方面可多补充富含叶酸的食物，例如豆类、糙米、乳酪、牛奶、柳橙、绿叶菜类、牛肉、鸡肉、鱼等，食物摄取种类多元、营养均衡即可。
Q5.海洋性贫血症孕妈咪生产时是否会有风险?
由于海洋性贫血症带基因者基本上没有任何病徵，也不需要接受治疗，只有少数人可能会有轻微贫血症状，因此?事柽湓诨吃猩??诩洳⒉换嵋虼瞬≈⒍?艿接跋臁
Q6.为什么生第一胎时没有，怀老二时却发现有海洋性贫血症?
许多生育第二胎的女性会有疑问，为何生老大的时候没有，怀老二的时候却筛检出有可能是海洋性贫血症?海洋性贫血症是遗传疾病，不太可能会有无带因者突然变成带因者的情况，一般来说有可能是孕妇在怀第二胎时有其他生理性或缺铁性贫血的状况，而误以为有海洋性贫血症。医院方面仍然会要求先生做进一步的血液筛检，先确认排除夫妻皆带有海洋性贫血基因的可能后，再针对孕妇本身贫血的症状，找出病因，对症下药。
Q7.海洋性贫血症孕妈咪可以存脐带血吗?
近年来，存脐带血的风气相当流行，倘若父母双方之一带有海洋性贫血基因， 仍然可以留存脐带血。若夫妻皆为同型海洋性贫血症，且宝宝经产前诊断可能为重度海洋性贫血症，其实并没有存脐带血的必要。相对地，若宝宝经产前诊断并非为重症患者，仍可保存脐带血，甚至将来可用以拯救罹有重度海洋性贫血的兄弟姊妹。
产前诊断与遗传谘询不可少
孩子是上天赐给父母最美好的礼物，婚前健康检查以及产前检查的目的，是希望能做到优生保健。遗传疾病不可怕，可怕的是错误的认知与观念，基于尊重生命的前提下，虽然重症海洋性贫血症对于胎儿与孕妇都有严重的影响，但透过产前诊断与遗传谘询，在专业医师的诊断与充分沟通下，评估胎儿的健康状况后做出适当的医疗处置，即使父母双方是同型海洋性贫血症的带因者，仍然有机会拥有健康的宝宝。
